山形大学医学部
英語版(English) お問い合せ サイトマップ ナイト内検索
ホームへ戻る トピックス・各関係者用情報 山大学医学部附属病院 山形大学
医学部長の挨拶
医学科
看護学科
大学院
組織
各種情報
附属施設
入学案内
採用情報
概要(PDF)
規程集
メディカルサイエンス推進研究所
卒後臨床研修センター
総合医学教育センター
高度医療人研修センター
医学部がんセンター
東北がんEBM
東北がんプロフェッショナル養成プラン
倫理委員会
重症児の在宅支援を担う医師等養成推進事業
トピックス information
ホーム > トピックス
 
山形県コホート研究でパーキンソン病の新しい関連遺伝子を発見しました。
  
  高齢化社会を迎えた日本では、パーキンソン病はアルツハイマー病などの神経変性疾患と同様に根本的な治療法が確立されておらず、社会問題となっています。パーキンソン病の約90%を占める弧発性(非遺伝性)パーキンソン病は、ほとんどの場合、原因が明らかではなく、その詳細な分子レベルの発症機構を明らかにする必要性があります。
  山形大学医学部では、このたび弧発性パーキンソン病患者様からご提供された血液から遺伝子解析を行い、ミドノリンというパーキンソン病の新しい関連遺伝子を発見しました。弧発性パーキンソン病患者様の10.5%にミドノリン遺伝子の異常(コピー数の減少)が認められ、健康な方のミドノリン遺伝子には異常が認められませんでした。この分子疫学的な結果から、ミドノリンはパーキンソン病の新しいリスク遺伝子(原因遺伝子の可能性も残されています)であることが明らかになりました。
  さらに、神経細胞のモデル細胞を用いた実験結果より、ミドノリン遺伝子をゲノム編集あるいはRNA干渉という技術でノックアウト・ノックダウンすると、神経細胞の神経突起の伸長が完全に抑制されることが明らかになりました。そしてパーキンソン病の原因遺伝子であるパーキンユビキチンE3リガーゼの発現が抑制されることも判明しました。パーキンが機能しないと細胞内の不良たんぱく質が分解されずに蓄積し、神経細胞のストレスとなって、細胞死が引き起こされることが推定されています。つまり、ミドノリンが機能しないと、パーキンの発現が減少し、このたんぱく質の品質管理機構が破綻してしまうことがパーキンソン病が発症する一因になっていることが予想されます。
  今回の実験結果は、新しいパーキンソン病の発症メカニズムの解明につながるとともに、ミドノリンが創薬の標的となる可能性を示しています。
  
  
  【論文掲載概要】
   ・掲載誌     Scientific Reports 7 , Article number : 5885(2017)
   ・論文タイトル  『Midonolin is a novel regulator of parkin expression
                       and is associated with Parkinson's Disease』
   ・筆者      小原祐太郎、今井享、佐藤秀則、武田裕司、加藤丈夫、石井邦明
                                          (山形大学医学部)
    

 
   
   
     
 
   
   
     
 
 掲載内容と閲覧について
new! /新着・更新情報
/pdfファイル
/学内限定

pdfファイルを閲覧するためにはAdobeが無償で配布しているAdobe(R)Reader(TM)が必要です。最新バージョンでの閲覧を推奨しています。
get adobe reader
 お問い合わせ先
山形大学医学部
〒990-9585 山形市飯田西2-2-2
TEL.023-633-1122
e-mail isosyomu@jm.kj.yamagata-u.ac.jp
Copyright (c) 1995- Yamagata University Faculty of Medicine.