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見逃されていた治療可能な認知症である「特発性正常圧水頭症」のリスク遺伝子を世界で初めて発見―遺伝子検査に基づく適切な治療に向けて―
  
  認知症をきたす疾患で患者数が最も多いのはアルツハイマー病であり、血管性認知症、レビー小体型認知症がそれに続きます。一方、これまで特発性正常圧水頭症(iNPH)は稀な疾患と考えられてきました。
 地域の高齢者を対象にした健診受診者に脳MRI検査を行った研究として、宮城県田尻町(2008)・大崎田尻町(2009)の研究、山形県高畠町・寒河江市(2009)の研究および島根県海士町(2016)の研究があります。高齢者のiNPHの有病率は、田尻町研究では2.9%、大崎・田尻町研究では1.4%、高畠町・寒河江市研究では0.5%、海士町研究では2.8%であり、これらの結果を加重平均すると、本邦の高齢者のiNPH有病率は1.6%と推計されます。
 これらの結果より、iNPHは従来考えられていたような稀な疾患ではなく、アルツハイマー病(12.3%)、血管性認知症(3.0%)に次ぐ高い有病率であり、高齢者の認知症をきたす主要疾患の1つであり、またiNPHはシャント術により症状が改善するので、決して見逃してはいけない疾患でもあります。
 さらに、山形大学医学部内科学第三講座及び脳神経外科学講座等と全国多施設共同研究により、iNPHのリスク遺伝子(SFMBT1遺伝子)を世界で初めて発見し、学術誌(PLOS ONE)に掲載されました。
 今後、SFMBT1遺伝子欠失の有無の簡便で安価なスクリーニング法を開発し高齢者の健診項目に組み込むことにより、早期にiNPHを発見し適切な時期に適切な治療を可能にすることが期待されます。また、iNPHの分子病態の解明の進展によりゲノム創薬の開発も期待されます。

 
   
  平成29年1月18日(水)に開催した記者会見の様子
 
  (配付資料抜粋)
 
   
   
   
   
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