山形大学医学部小児科学講座／医局案内・グループ紹介／実験グループ

実験グループ紹介

　臨床に密着した問題から、分子生物学的に小児疾患の病因解明に向けて研究に取り組んでいます。

　小児科実験グループでは、臨床に基づいた点から病態・病因解明に向けて、主に以下の疾患についての遺伝子解析に取り組んでいます。現在、臨床スタッフ他、大学院生、実験助手が小児科実験室で研究を行っております。（他、学内他教室や国内他施設での研究を行っている大学院生もおります。）

遺伝性ニューロパチー

　遺伝性ニューロパチー、特にCharcot-Marie-Tooth病、 Dejerine-Sottas病、 congenital hypomyelinationなどの遺伝子検索を行っております。小児期発症例も多く、軽症から重症まで症状に多様性があります。新たな病因遺伝子が次々と明らかにされており、また未だ原因遺伝子が同定されない症例も多数存在しているため、既知の病因遺伝子の検索はもちろん遺伝子診断法の確立、新たな病因候補遺伝子の検索を行っています。

脳形成異常、難治性てんかん

　脳形成異常、難治性てんかんにおける遺伝子異常との関連について報告してきました。DCX遺伝子、 ARX遺伝子、 CDKL5遺伝子、 SLC25A22遺伝子、 TUBA1A遺伝子など国内外から遺伝子検索の依頼を受け、神経グループで解析を行っております。（神経グループ）

先天性中枢性低換気症候群 (Congenital Central Hypoventilation Syndrome、 CCHS)

　CCHSは睡眠時の低換気を特徴とし、延髄にある呼吸中枢、特に弓状核の障害により、血中炭酸ガスに対する換気の反応性が低下していると考えられています。病因遺伝子としてPHOX2B遺伝子のポリアラニン領域の伸長が関連している事を報告しております。（新生児グループ）

遺伝性不整脈

　乳幼児突然死症候群（Sudden Infant Death Syndrome、 SIDS）の原因として、遺伝子性不整脈との関連が報告されています。 QT延長症候群や東洋人に多いブルガタ症候群の主要原因遺伝子異常について検索し、SIDSとの関連を明らかにしました。心筋イオンチャネル遺伝子であるSCN5A、KCNQ1、 KCNH2遺伝子解析と機能解析により、QT延長症候群の原因となりえる事を確認しました。（循環器グループ）

先天性血液疾患

　先天性好中球減少症やShwachman-Diamond syndrome (SDS)などの先天性血液疾患についてその病因と病態の解析、また、血液細胞の生理機能解析を行っております。（血液グループ）

遺伝性腎・泌尿器疾患

　遺伝性腎疾患の腎生検組織において、基底膜関連分子、上皮細胞関連分子の発現の有無、変化を確認し、遺伝子変異と腎障害の関連を検討し、腎障害発症のメカニズムの解明を試みています。

リポ蛋白糸球体症

　現在まで７０例程度の報告がされていますが、そのうち７例が山形県最上?村山地区からの報告です。リポ蛋白糸球体症の病態解明を最終目的として、ApoE遺伝子の遺伝子解析を試行するとともに、本県最上地区を中心に蛋白尿や血尿を呈する患児に関してApoE遺伝子のスクリーニングを施行し、早期発見、早期予防、早期治療に取り組んでいます。

IgA腎症

　日本人の慢性腎炎で最も頻度の高いIgA腎症の発症にUteroglobin遺伝子が関与する可能性を示唆しました。（腎グループ）

代謝・内分泌疾患

　小児代謝・内分泌疾患について、遺伝子解析を行っております。（代謝・内分泌グループ）